Retinitis pigmentosa (RP) - Årsager, Symptomer & Behandling

Retinitis pigmentosa (RP) er en usædvanlig, arvelig øjensygdom, som påvirker nethinden og gradvist forværrer synet over mange år. Sygdommen begynder ofte med nedsat mørkesyn og ændret perifert syn (sidesyn), men udviklingen varierer fra person til person. I denne artikel gennemgår vi, hvad retinitis pigmentosa er, almindelige symptomer, behandlinger, hvordan sygdommen nedarves, og hvornår man bør søge læge.

Retinitis pigmentosa (RP) påvirker først det perifirere syn, og det opleves som at se gennem et smalt rør (tunnelsyn).

Hvad er retinitis pigmentosa?

Retinitis pigmentosa er en fællesbetegnelse for en gruppe arvelige øjensygdomme, der gør, at synscellerne i nethinden langsomt nedbrydes. Nethinden, den del af øjet der fanger lys og sender synsinformation videre til synsnerven, består af to typer synsceller: stave, som hjælper os med at se i mørke og giver et bredt synsfelt, og tappe, som står for farvesyn og skarphed. Ved RP forringes stavene først, hvilket påvirker mørke- og sidesynet. Senere kan også tappenes funktion mindskes.

Årsag og arvelighed

Retinitis pigmentosa forårsages af ændringer i gener, der styrer nethindens funktion. Sygdommen er arvelig og kan nedarves på forskellige måder, hvilket påvirker, hvor tidligt symptomerne begynder, og hvor hurtigt de udvikler sig.

Almindelige arvelige former:

Autosomal dominant – mildere forløb, symptomer opstår ofte senere i livet
Autosomal recessiv – mere varierende forløb
X-bunden RP – oftest sværere, rammer primært drenge/mænd

I visse tilfælde opstår RP uden kendt familiehistorie, for eksempel gennem en ny mutation.

Symptomer på retinitis pigmentosa

Symptomerne udvikler sig oftest gradvist og varierer afhængigt af sygdomsform og genændring. Mange bemærker først problemer i mørke, mens andre tidligt oplever sløret syn eller vanskeligheder med at orientere sig i rummet.

Almindelige tidlige og senere symptomer:

Forringet mørkesyn og natteblindhed – Stavene er de synsceller, der først påvirkes. Det gør det svært at se i skumringen, aflæse omgivelserne i mørke eller tilpasse sig, når lyset ændrer sig.
Øget blændingsfølsomhed – Øjnene kan have svært ved at omstille sig mellem lys og mørke. Det kan føles, som om synet “hænger fast”, og blænding kan opstå i almindeligt dagslys.
Begrænset synsfelt – tunnelsyn – Synsfeltet indsnævres gradvist, når flere stave holder op med at fungere. I senere stadier kan der kun være et lille centralt synsfelt tilbage, såkaldt kikkertsyn.
Forringet farve- og detaljesyn i senere stadier – Når tappene påvirkes, forringes farvesynet, og små pletter med sløret syn kan dukke op. Disse områder kan blive større med tiden.
Langsomt synstab og blinde pletter – Synstabet kommer ofte snigende. I visse tilfælde er der til sidst kun lys- og mørkesyn tilbage.
Øget lysfølsomhed og træthed i øjnene – Synsindtryk kan opleves anstrengende, og stærkt lys kan blive ubehageligt.

Udviklingen er langsom, ofte over flere år eller årtier, og synsændringerne kan komme med forskellig hastighed afhængigt af, hvilket gen der er påvirket.

Diagnose

RP opdages som regel hos en øjenlæge ved en undersøgelse af nethinden. Almindelige metoder er synsfeltmåling, elektroretinogram (ERG), optisk kohærenstomografi (OCT) og genetisk analyse. Diagnosen fastslås ofte tidligt, men også voksne kan få diagnosticeret RP i senere stadier.

Da RP påvirker nethinden, adskiller den sig fra mange andre øjensygdomme, som primært rammer hornhinden (f.eks. keratitis), glaslegemet eller linsen.

Behandling af retinitis pigmentosa

Der findes endnu ingen behandling, som helbreder RP, men der er måder at bremse udviklingen, lindre symptomer og støtte nethindens funktion på.

Almindelige behandlings- og støttemuligheder:

A-vitaminbehandling – kan ved visse former bremse udviklingen (efter aftale med læge).
Lysfilterbriller – mindsker blænding og beskytter nethinden mod skadeligt sollys.
Synshjælpemidler – for eksempel forstørrelsesglas og hjælpemidler til orientering.
Behandling af følgesygdomme, f.eks. grå stær, som indimellem udvikles hurtigere hos personer med RP.
Genetisk rådgivning – vigtigt for familier med arvelig RP.

Retinitis pigmentosa hos børn

Hos børn viser RP sig ofte tidligt ved vanskeligheder med at se i mørke eller finde genstande i dårlig belysning. Symptomerne kan fejltolkes som uopmærksomhed eller klodsethed, inden diagnosen stilles. Udredning og støtteindsatser tidligt giver bedre muligheder for at tilpasse hverdagen og følge sygdommens udvikling.

Kan man blive blind af retinitis pigmentosa?

Mange får et gradvist forringet syn med tunnelsyn og nedsat farvesyn. Fuldstændig blindhed er usædvanligt, men alvorlig synsnedsættelse i voksenalderen er almindeligt ved flere RP-former.